Errores innatos en el metabolismo

Autor: Gutiérrez Gómez, María Lucía, Montaño, Adriana M, Tomatsu, Shunji, Mosquera Arévalo, Angela Rocío, Fajardo, Adriana, Cabrera-Salazar, Mario A, Barrera Avellaneda, Luis Alejandro

Wydane przez Editorial Pontificia Universidad Javeriana

Spanish 2010 ISBN 9789587168556

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Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico. El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad. Esta obra pretende motivar a médicos, bacteriólogos, nutricionistas y estudiantes de ciencias de la salud al estudio de los errores innatos del metabolismo.

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