Avances en enfermedades autoinflamatorias

La publicación de esta monografía coincide con la celebración de la «mayoría de edad» del aislamiento en 1997 del gen MEFV como responsable de la fi ebre mediterránea familiar, de manera simultánea por un consorcio internacional liderado por el doctor Daniel Kastner y por otro francés liderado por la doctora Isabelle Touitou. El gen MEFV fue el primero de una larga lista de nuevos genes y proteínas que se han descubierto en los últimos años y que han aportado nuevos conocimientos sobre las bases etiopatogénicas de las enfermedades autoinfl amatorias. Este grupo de enfermedades se caracteriza por la presencia de episodios recurrentes de fi ebre, serositis, artritis, afectación cutánea y otros síntomas infl amatorios sin una causa aparente y en ausencia de procesos infecciosos, neoplásicos o autoinmunes. La ausencia de autoanticuerpos o de linfocitos T y/o B autoreactivos es precisamente una de las características que defi ne a este grupo de enfermedades frente a las clásicas enfermedades autoinmunes que conocemos. Aunque inicialmente se utilizo el término «autoinfl amatorio» para designar una serie de entidades hereditarias monogénicas conocidas como síndromes de fiebre periódica, durante estos últimos años se han incorporado a este grupo nuevas enfermedades más complejas y con una base genética múltiple o poligénica.